דפי קורן M.A – אבחון גנטי טרום השרשה

מאת: ד"ר יוליה עינב Ph.D., כותבת ומנהלת את האתר genetic-s המתמחה בבדיקות גנטיות

אבחון טרום השרשה הידוע גם בשמו הלועזי Preimplantation Genetic Diagnosis) PGD) הינו טיפול חדש יחסית אשר מאפשר לבדוק מטען גנטי של העובר טרם ההשרשה שלו ברחם. אבחון זה מאפשר להקטין בהרבה את הסיכון להריון עם עובר אשר לוקה במחלה גנטית.

מהו PGD?

ההליך של PGD כולל הפריה חוץ גופית (הפריית מבחנה) לקבלת עובר המתחיל להתפתח בתנאי מעבדה. לאחר שלושה ימים הביצית המופרית מתחלקת לכ-8 תאים. בשלב זה מוציאים תא אחד ובודקים את המטען הגנטי שלו. האבחון מבוצע על תא בודד כיוון שהמטען הגנטי זהה בשלב זה בכל תאי העובר. בדיקת העוברים אורכת כיממה ובסיומה רק העובר שלא נמצאה עבורו בעיה גנטית מושתל לרחם מתוך כוונה שממנו יתפתח צאצא בריא.

הוצאת התא לבדיקה אינה פוגעת בצורה כלשהי בעובר המתפתח משום שבשלב של כ-8 תאים לעובר יכולת שחזור מדהימה והוא משלים את התא החסר ללא שום השלכות שליליות.

למי מיועד אבחון גנטי טרום השרשה?

    אבחון גנטי טרום השרשתי מוצע במקרים הבאים:

  1. כאשר בני הזוג התגלו כנשאים למחלה גנטית ויש להם סיכוי גבוה להולדת תינוק חולה
  2. כאשר הזוג סובל מבעיות פוריות (הפלות חוזרות) עקב טרנסלוקציה כרומוזומלית (שיבוש תורשתי במבנה הכרומוזומים)
  3. אם בני הזוג מסיבות דתיות או מוסריות לא מעוניינים באבחון תוך רחמי (בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר)

בכל המקרים הללו אבחון טרום השרשתי בודק את הרקע הגנטי של העוברים ומונע הריונות עם עובר החולה במחלה גנטית. לזוגות עם בעיות פוריות טיפול ה-PGD גם מאפשר להעלות את הסיכוי להריון מוצלח ללא הפלות.

בנוסף, אבחון טרום השרשה מאפשר גם את בחירת מין היילוד, אך לפי החוק בישראל ביצוע PGD למטרה זו אפשרי רק למי שיש לו סיבה רפואית מוצדקת שמשמעותה רקע גנטי מתאים. בחירת מין היילוד מסיבה לא רפואית מותרת אך ורק במקרים חריגים ומצריכה אישור של משרד הבריאות.

סוג הבדיקה הגנטית באבחון העובר תלוי בסיבת הפנייתו של הזוג לטיפול. לזוגות של נשאים לגן מוטנטי נבדק ספציפית אותו הגן בכדי לקבוע האם הגן תקין או פגום. לזוגות עם בעיות פוריות הנובעות מפגמים כרומוזומליים נבדק מכלול הכרומוזומים של העובר בכדי להבטיח את תקינותם.

היכן מומלץ לבצע אבחון גנטי טרום השרשה?

כל תהליך של אבחון גנטי טרום השרשה מתחיל מייעוץ גנטי אשר מאשר את הצורך והאפשרות לבדיקה גנטית על פי הנתונים של בני הזוג. לאחר מכן הזוג מופנה ליחידת IVF (הפריה חוץ גופית) ולאחריה רקמת העובר נבדקת ביחידת PGD. לכן, משרד הבריאות מאפשר את ביצוע ההליך רק במקומות בהם שלושת הגופים (מכון גנטי, יחידת IVF ויחידת PGD) שוכנים תחת קורת גג אחת. להלן הרשימה של בתי חולים המאושרים על פי משרד הבריאות לביצוע אבחון גנטי טרום השרשתי:

  1. מרכז רפואי וולפסון (חולון)
  2. בית חולים הדסה (ירושלים)
  3. בית חולים שערי צדק (ירושלים)
  4. מרכז רפואי ע"ש רבין (פתח תקווה)
  5. מרכז רפואי סוראסקי (תל אביב)
  6. מרכז רפואי שיבא (תל השומר)

לקריאה נוספת על בדיקות גנטיות לפני הריון ניתן לעבור לאתר genetic-s. »

מידע נוסף על בדיקות בהריון ניתן לקבל כאן. »